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Korea Bioinformation Center

국내 생명연구자원정보의 총괄관리와 생명정보 분야의 전문연구를 위한 범부처 국가센터

공개 분석 파이프라인

Single-Cell-RNA-Sequencing-Pipeline

Whole Genome Sequencing Somatic Variant Analysis Pipeline

Bio-Express Somatic WGS Pipeline은 전장 유전체 시퀀싱 데이터로부터 체세포 변이를 검출하기 위한 모듈식 분석 파이프라인입니다. 이 파이프라인은 raw FASTQ 파일을 입력 데이터로 사용하고, 종양-정상 쌍 분석을 기반으로 하는 포괄적인 체세포 변이 호출 결과와 품질 평가 및 시각화를 제공합니다. FastQC를 통한 시퀀싱 품질 평가 후, Cutadapt로 어댑터 제거 및 품질 트리밍을 수행하고, BWA-MEM2 정렬 도구를 사용하여 참조 유전체 서열에 매핑하여 BAM 형식의 정렬 파일을 생성합니다. 이후 GATK 파이프라인을 통해 중복 제거, 매핑 품질 평가, 그리고 저품질 read에 대한 필터링을 수행하며 모든 페어 정보가 일치하는지 확인합니다. SAMtools를 활용한 좌표 기준 정렬과 GATK MarkDuplicates를 통한 PCR 중복 제거를 거쳐, GATK BaseRecalibrator와 ApplyBQSR을 사용하여 알려진 변이 사이트 정보를 공변량으로 활용한 염기 품질 점수 재보정을 수행합니다. 재보정이 완료된 BAM 파일에 대해 먼저 포괄적인 품질 관리 및 샘플 검증 단계를 수행합니다. Somalier를 통한 샘플 관계 검증, SNPmatch를 활용한 변이-SNP마커 통합 분석을 통한 샘플 정체성 확인, VerifyBamID2를 통한 샘플 오염도 평가, 그리고 Mosdepth를 사용한 커버리지 분석을 통해 시퀀싱 데이터의 품질과 신뢰성을 종합적으로 평가합니다. 이어서 종양-정상 쌍 분석 단계로 진입하며, Conpair를 통한 Normal-Tumor 페어 적합성 검증과 교차 개체 오염 수준 추정을 수행합니다. 그 다음 Strelka2와 Mutect2를 통한 단일 염기 변이 및 삽입/결손 변이 검출을 병행하여 체세포 변이의 민감도와 특이도를 극대화합니다. 마지막으로 TINC를 통한 종양 순도 분석과 Manta를 사용한 구조 변이 호출, Canvas를 이용한 복제수 변이 분석으로 포괄적인 체세포 유전체 변화를 정량화하여 암 유전체학 연구와 정밀 의학에 필수적인 정보를 제공합니다. > 기본 참조 게놈: hg38 [중요] 샘플 유형 식별 방법: - 종양 조직 샘플: FASTQ 파일명에 "_T" 포함 필수 - 정상 조직 샘플: FASTQ 파일명에 "_N" 포함 필수 (예시) patient001_T_R1.fastq.gz # 종양 샘플, Read 1 patient001_T_R2.fastq.gz # 종양 샘플, Read 2 patient001_N_R1.fastq.gz # 정상 샘플, Read 1 patient001_N_R2.fastq.gz # 정상 샘플, Read 2
#wgs
#whole-genome sequencing
#somatic mutation
#tumor-normal pair analysis
#cancer genomics
#precision medicine

Single-Cell-RNA-Sequencing-Pipeline

Whole Genome Sequencing Germline Variant Analysis Pipeline

Bio-Express Germline WGS Pipeline은 전장 유전체 시퀀싱 데이터로부터 생식세포 변이를 검출하기 위한 모듈식 분석 파이프라인입니다. 이 파이프라인은 raw FASTQ 파일을 입력으로 사용하고, 개체 유전체 분석을 기반으로 허눈 포괄적인 생식세포 변이 호출 결과와 품질 평가 및 시각화를 제공합니다. FastQC를 통한 시퀀싱 품질 평가 후, Cutadapt로 어댑터 제거 및 품질 트리밍을 수행하고, BWA-MEM2 정렬 도구를 사용하여 참조 유전체 서열에 매핑하여 BAM 형식의 정렬 파일을 생성합니다. 이후 GATK 파이프라인을 통해 중복 제거, 매핑 품질 평가, 그리고 저품질 read 필터링을 수행하며 모든 페어 정보가 일치하는지 확인합니다. SAMtools를 활용한 좌표 기준 정렬과 GATK MarkDuplicates를 통한 PCR 중복 제거를 거쳐, GATK BaseRecalibrator와 ApplyBQSR을 사용하여 알려진 변이 사이트 정보를 공변량으로 활용한 염기 품질 점수 재보정을 수행합니다. 재보정이 완료된 BAM 파일에 대해 먼저 포괄적인 품질 관리 및 샘플 검증 단계를 수행합니다. Somalier를 통한 샘플 관계 검증, VerifyBamID2를 통한 샘플 오염도 평가, 그리고 Mosdepth를 사용한 커버리지 분석을 통해 시퀀싱 데이터의 품질과 신뢰성을 종합적으로 평가합니다. 이어서 GATK HaplotypeCaller를 이용한 GVCF 파일 생성 및 GenotypeGVCFs를 활용한 표준 VCF 형태의 생식세포 SNV/Indel 변이 탐지를 실행합니다. 후속적으로 BCFtools를 적용한 종합적인 변이 통계 해석을 진행하며, Manta 도구를 통해 구조적 변이를 검출합니다. > 기본 참조 게놈: hg38
#wgs
#whole-genome sequencing
#germline mutation
#individual genomic analysis

Single-Cell-RNA-Sequencing-Pipeline

ChIP-seq Analysis Pipeline

Bio-Express ChIP-seq Analysis Pipeline은 크로마틴 면역침전 시퀀싱(Chromatin Immunoprecipitation Sequencing) 데이터로부터 단백질-DNA 결합 부위를 검출하기 위한 모듈식 분석 파이프라인입니다. 이 파이프라인은 raw FASTQ 파일을 입력으로 사용하고, 전사인자 결합 사이트, 히스톤 변형 영역, 크로마틴 구조 분석을 기반으로 하는 포괄적인 후성유전학적 결합 부위 호출 결과와 품질 평가 및 시각화를 제공합니다. FastQC를 통한 시퀀싱 품질 평가 후, FASTX-Toolkit을 사용하여 저품질 염기 필터링을 진행하고, Bowtie2 정렬 도구를 사용하여 참조 유전체 서열에 매핑하여 SAM 형식의 정렬 파일을 생성합니다. 이후 전처리가 완료된 정렬 파일을 활용하여 후성유전학적 신호 분석 단계로 진입합니다. MACS2(Model-based Analysis of ChIP-Seq)를 통한 통계적으로 유의한 피크 호출을 수행하여 단백질-DNA 결합 부위를 정확히 식별하고, narrowPeak 형식으로 고해상도 결합 영역을 제공합니다. 최종적으로 Homer를 활용한 포괄적인 후속 분석 단계를 수행합니다. annotatePeaks 기능을 통해 검출된 피크의 게놈 위치 주석과 주변 유전자 정보를 제공하고, makeUCSCfile을 사용하여 UCSC 게놈 브라우저와 호환되는 bedGraph 형식의 시각화 파일을 생성하여 크로마틴 면역침전 신호의 게놈 전체 분포 패턴을 직관적으로 확인할 수 있습니다. > 기본 참조 게놈: hg38 [중요] 샘플 유형 식별 방법: - 컨트롤 파일: "CONTROL_"로 시작 필수 (자동 식별을 위한 필수 접두사) - 처리/ChIP 파일: 특별한 파일명 규칙 없음 (예시) CONTROL_input_R1.fastq.gz # 유효한 컨트롤, Read 1 CONTROL_input_R2.fastq.gz # 유효한 컨트롤, Read 2 ChIP_H3K4me3_R1.fastq.gz # 유효한 처리군, Read 1 ChIP_H3K4me3_R2.fastq.gz # 유효한 처리군, Read 2
#chip-seq
#protein-dna binding
#epigenomics
#tfbs
#transcription factor binding sites
#histone modification
#chromatin structure
KOBICian's Story
대사증후군이란 혈압·혈당·중성지방·HDL·허리둘레 중 다섯 항목 가운데 세 가지 이상이 기준을 넘는 상태로서 심뇌혈관질환 및 당뇨병의 위험을 높이는 신고가 되며, 유전적 소인과 환경적 인자가 더해져 발생하는 복합적인 질환이기도 합니다. 여기서 지질은 두 가지로 나뉘는데, 하나는 중성지방(TG: triglycerides)이고 다른 하나는 고밀도지단백 콜레스테롤(HDL: high-density lipoprotein)입니다. · 허리둘레: 남 ≥ 90 cm, 여 ≥ 85 cm · 혈압: ≥ 130/85 mmHg 또는 약 복용 · 공복혈당: ≥ 100 mg/dL 또는 약 복용 · 중성지방(TG): ≥ 150 mg/dL · HDL: 남 < 40 mg/dL, 여 < 50 mg/dL 필자는 한국표준과학연구원에서 포닥으로 근무하던 시절 국민건강영양조사 1만3,978명 자료 중 정제된 데이터(40대 이상, 남성 6,234명, 여성 7,744명)를 분석해 전통적인 식별 방식(체형 지표·혈액검사 등)과 간이 폐기능검사를 함께 보았을 때 대사증후군의 조기 식별력이 높아지는지를 살폈습니다. 결론은 분명했습니다. 중성지방이 남녀 공통의 핵심 경보 요인이었고, 체형 지표에서는 남성은 허리둘레–키 비율(WHtR: 허리둘레 ÷ 키, 0.5 전후가 경고선), 여성은 허리둘레가 상대적으로 식별력이 높았습니다. 여기에 폐기능 지표를 겹쳐 보면 놓치던 신호를 더 잘 포착할 수 있었습니다. 폐기능은 두 수치를 함께 보시면 이해가 쉽습니다. FEV1(forced expired volume in one second)은 “최대한 들숨 후 1초 동안 강하게 내쉰 공기량(1초간 강제호기량)”으로 짧은 시간의 기류와 기도 상태를 보여 줍니다. FVC(forced vital capacity)는 “최대한 들숨 후 끝까지 내쉰 총 공기량(강제폐활량)”으로 폐 용적과 호기 지속 능력을 나타냅니다. 두 값이 낮으면 활동량 저하·근육 감소·복부비만이 얽힌 대사–호흡의 악순환을 의심할 수 있습니다. 40대 이상이거나 비만·운동 부족군이라면 연 1회 FEV1·FVC 검사를 권장합니다. 지질은 특히 중요합니다. 대사증후군 맥락의 지질 이상은 중성지방 상승과 HDL 저하를 가리키며, 혈관 염증과 지방 축적 위험을 키웁니다. 상담의 초점을 LDL 중심 → TG·공복혈당(GLU) 중심으로 재배치하면 생활 처방이 더 분명해집니다. 야식·정제 탄수화물·단 음료·과음은 중성지방을 급등시키는 대표 요인이므로 최우선적으로 피해야 합니다. 집에서 바로 측정하는 3가지1. 허리둘레 + 한 줄 계산: 배꼽 높이에서 편히 숨 내쉰 뒤 재고, WHtR(허리(cm) ÷ 키(cm))를 적어 두십시오. 0.5 안팎이면 경고선입니다.2. 검진표 첫 체크: 중성지방과 공복혈당입니다. 중성지방은 생활 패턴을 가장 빨리 반영합니다.3. 숨 한 번: 정기 검진에 FEV1·FVC를 포함해 추이를 보십시오. 낮게 나오면 활동·근력·체중·수면을 함께 점검합니다. 건강을 되돌리기 위한 2주 리셋 루틴(쉽고 확실하게)1. 식사: 저녁 탄수화물 절반, 단 음료 0잔.2. 술: 주 2회 이하, 잔 수 상한(표준잔(standard drink) 기준(술 1잔 ≈ 순알코올 10 g)으로 남 ≤ 4잔, 여 ≤ 2잔). 물 → 안주 → 술 순으로 드십시오.3. 운동: 하루 30분 빠르게 걷기 + 주 2–3회 맨몸 근력 운동(스쿼트, 팔굽혀펴기).4. 수면: 취침 2시간 전 금식, 기상·취침 시각 고정.5. 기록: 아침 공복에 체중·허리둘레를 적고, 2주 후 중성지방·혈당을 확인합니다.근거 한 줄: 2주만으로도 식사 시간 앞당김과 탄수화물 감량에 따라 공복혈당·중성지방이 개선되는 경향이 관찰됩니다. 식후 10~30분 걷기는 당일 식후 혈당 곡선을 낮추고, 오래 앉아 있지 않는 습관(30분 마다 2~3분 서기·걷기·간단 스트레칭)은 다음 날까지 식후 중성지방 반응을 줄이는 데 도움이 됩니다. “짧지만 확실한 변화”로 동력을 얻는 기간으로 보시면 됩니다. 왜 이 조합일까요?중성지방은 생활 습관의 현재형 신호라서 체중 변화가 크지 않아도 야식·음주·수면 부족만으로 쉽게 출렁합니다. WHtR·허리둘레는 내장지방을 간편하게 비추는 지표라 단순 체중보다 예민합니다. FEV1이 낮으면 1초 내 기류/기도 상태에 제한이 있음을, FVC가 낮으면 폐 용적과 호기 지속 능력에 한계가 있음을 시사합니다. 이 세 축을 함께 보면 ‘지금 무엇을 바꿔야 하는지’를 구체적으로 알 수 있습니다. 한 줄 안내(공단 프로그램)건강검진에서 대사증후군 위험요인 1개 이상이면, The건강보험 앱 → 건강프로그램 → ‘대사증후군 건강관리’에서 약 6개월(24주) 단계별 안내·상담·문자 알림을 받을 수 있습니다. 실천을 붙잡는 데 도움이 됩니다.대사증후군이 심혈관 및 대사질환에 미치는 분자생물학적 기전 [사진=분당서울대학교병원]출처: [BRIC Bio통신원] 네이처 리뷰에 ‘대사증후군’ 최신 지견 집대성한 종설 논문 발표, https://www.ibric.org/s.do?dvXQOzwSSS ※ 본 글은 제가 수행한 연구 결과를 바탕으로 쉽게 풀어 쓴 안내문입니다. 변화 계획과 해석은 반드시 의료진과 상의해 주십시오.

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국가바이오데이터스테이션 데이터 활용 바로가기

바이오 연구 데이터란 생명과학 분야의 국가 R&D 사업을 통해 생산된 모든 종류의 데이터를 의미하며, 이러한 데이터를 활용한 혁신 연구 방식이 각광받으면서 R&D 혁신을 견인하는 핵심요소로 부각되고 있습니다. 이를 위하여 부처·사업·연구자별 흩어져 있는 데이터를 통합 수집·제공하는 국가바이오데이터스테이션을 구축하여 데이터 기반 바이오 연구 환경을 조성하려 합니다.

데이터별 등록 현황

  • 2,214

    바이오프로젝트
  • 112,992

    바이오샘플
  • 2,376,148

    등록된 데이터

바이오 프로젝트 등록 현황

등록 누적 건수(건)
국가 바이오 빅데이터 사업 사업소개 바로가기

정밀의료의 근간이 되는 바이오 빅데이터는 사후적 치료 중심에서 개인 맞춤형 치료·예방의료로 전환됨에 따라 중요도가 커지고 있습니다. 특히 선점 효과가 큰 바이오 산업의 경우 선제적 투자가 필요하며, 주요국들은 대규모 바이오 빅데이터를 구축하고 있습니다. 이에 따라 국가적으로 미래 의료 선도를 위한 국가 바이오 빅데이터를 구축하기 위해 본 사업이 시행되었습니다. 정밀의료 시대의 중심인 '바이오 빅데이터'를 국가차원에서 수집-저장-활용 할 수 있는 기반을 조성하고, 신산업 촉진 및 건강한 삶의 증진에 기여하고자 합니다.

임상정보 수집

16개 희귀질환 협력기관을 지정 운영하여 희귀질환자 모집 후 임상정보 수집

데이터 분석

수집된 희귀질환자의 검체를 자원 제작 기관으로 운송 후 유전체 데이터 생산ㆍ분석

데이터 공유

수집된 임상정보 및 유전체 데이터는 3개의 기관에서 컨소시엄을 구성해 공유

데이터 활용

분석한 데이터는 희귀질환자 상담 및 진료 ㆍ연구 활동 등에 활용

유전체 데이터 25,000
변이분석 데이터 25,000
임상 정보 25,000
코호트 7
감염병 연구정보포털 소개 바로가기

감염병 연구정보포털(Infectious Disease Data Portal)은 전 세계 감염병 바이러스의 연구데이터를 통합 제공하는 포털 서비스 입니다. 빠르게 변화하는 상황에서 감염병을 이해하고 치료법과 백신을 개발하기 위해 데이터와 결과를 조화롭게 공유하기 위해 KOBIC은 전세계 감염병의 연구정보데이터를 통합하여 제공하고 있습니다.

시퀀스 대시보드

88,386 국내 유전체 서열
1,354 국내 단백질 서열
19,685,177 국외 유전체 서열
35,837,682 국외 단백질 서열
19,764,289 코로나 유전체 서열
35,333,179 코로나 단백질 서열
바이러스

감염병 개요, 입자 및 유전체 구조, 생활사, 역학, 변이 등 바이러스에 대한 통합 정보를 제공

데이터

전세계에서 수집한 염기서열 및 단백질 서열, 단백질 구조를 품질분석하여 제공

통계

바이러스 데이터의 발병 시기, 지역, 변이 등 다양한 통계 서비스

분석도구

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